🧬 هر انسان چقدر «جهش ژنتیکی جدید» دارد؟جهشهای de novo یا «جهشهای تازه» تغییراتی در DNA هستند که د…
انتشار: 2026/08/08 17:46 UTCدریافت: 2026/08/15 12:05 UTCآخرین مشاهده: 2026/08/15 12:05 UTC
🧬 هر انسان چقدر «جهش ژنتیکی جدید» دارد؟جهشهای de novo یا «جهشهای تازه» تغییراتی در DNA هستند که در ژنوم فرزند دیده میشوند، اما در ژنوم والدین وجود ندارند. این جهشها میتوانند هنگام تشکیل اسپرم یا تخمک و همچنین در مراحل بسیار ابتدایی رشد جنین ایجاد شوند و یکی از منابع مهم تنوع ژنتیکی انسان به شمار میروند.در یک مطالعه جدید منتشرشده در Nature Medicine، پژوهشگران با استفاده از توالییابی کل ژنوم (WGS) در مقیاس بزرگ، به بررسی گسترده الگوی ایجاد این جهشها و پیامدهای احتمالی آنها برای سلامت انسان پرداختهاند.اهمیت این مطالعه در این است که برخلاف بسیاری از پژوهشهای پیشین که عمدتاً بر بخشهای کدکننده ژنوم تمرکز داشتند، توالییابی کل ژنوم امکان بررسی جهشها را در سراسر ژنوم، از جمله نواحی غیرکدکننده و تغییرات ساختاری، فراهم میکند.البته همه جهشهای de novo بیماریزا نیستند. بسیاری از آنها هیچ اثر قابلتشخیصی بر سلامت ندارند، اما برخی میتوانند عملکرد ژنها را مختل کنند و در ایجاد بیماریهای ژنتیکی، بهویژه برخی اختلالات رشدی و عصبی، نقش داشته باشند.یکی از نکات مهم درباره این جهشها، منشأ آنهاست. بخشی قابلتوجه از جهشهای جدید منشأ پدری دارند و تعداد آنها با افزایش سن پدر افزایش مییابد. بااینحال، جهشهای مادری و همچنین جهشهایی که پس از لقاح و در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد میشوند نیز اهمیت دارند.شناخت دقیقتر جهشهای de novo میتواند به تشخیص بهتر بیماریهای ژنتیکی نادر، شناسایی علت برخی اختلالات تکاملی و عصبی، تفسیر دقیقتر نتایج توالییابی ژنوم و برآورد بهتر خطر تکرار برخی بیماریهای ژنتیکی در بارداریهای بعدی کمک کند.نکته مهم این است که وجود یک جهش de novo بهتنهایی به معنای بیماریزا بودن آن نیست. برای تعیین اهمیت بالینی یک جهش باید عواملی مانند محل جهش، نوع تغییر، ژن درگیر، عملکرد احتمالی آن و شواهد بالینی و جمعیتی نیز بررسی شوند.در مجموع، ژنوم هر انسان تنها حاصل ترکیب DNA والدین نیست؛ در هر نسل مجموعهای از تغییرات ژنتیکی جدید نیز شکل میگیرد. مطالعه این جهشهای تازه به ما کمک میکند بهتر بفهمیم ژنوم انسان چگونه در طول نسلها تغییر میکند، بیماریهای ژنتیکی چگونه شکل میگیرند و چرا برخی تغییرات DNA بیاثر و برخی دیگر از نظر پزشکی بسیار مهم هستند.📌 منبع: Nature MedicineLarge-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutations | Nature Medicine share.google/c06Zjcc6gHoCyLmJi
