🧬 سندروم ادواردز | تریزومی ۱۸سندروم ادواردز یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم…
انتشار: 2026/08/03 12:31 UTCدریافت: 2026/08/04 03:57 UTCآخرین مشاهده: 2026/08/04 03:57 UTC
🧬 سندروم ادواردز | تریزومی ۱۸سندروم ادواردز یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ است که میتواند ارگانها و سیستمهای مختلف بدن را درگیر کند.🔹 علت:معمولاً بهدلیل خطا در تقسیم سلولی و ایجاد گامت غیرطبیعی رخ میدهد. خطر آن با افزایش سن مادر بیشتر میشود، اما میتواند در هر سنی اتفاق بیفتد.🔹 تظاهرات شایع:• وزن کم هنگام تولد و اختلال رشد• میکروسفالی و میکروگناتیا• انگشتان رویهمافتاده و کلینچشده• پای Rocking-chair (Rocker-bottom)• نقایص مادرزادی قلب• مشکلات تغذیه و تنفس• تأخیر شدید تکاملی و ناتوانی ذهنی🔹 تشخیص:در دوران بارداری با سونوگرافی و NIPT میتوان به آن شک کرد. تشخیص قطعی با بررسی کاریوتایپ پس از CVS یا آمنیوسنتز انجام میشود.🔹 درمان:درمان قطعی وجود ندارد و بیشتر بر کنترل مشکلات قلبی و ارگانها، حمایت تغذیهای و تنفسی و مراقبت تسکینی برای بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد.🔹 پیشآگهی:متأسفانه بیماری جدی است و بسیاری از موارد به سقط یا مردهزایی منجر میشوند. بسیاری از نوزادان مبتلا نیز در هفتهها یا ماههای اول زندگی فوت میکنند.@Medicall_Students