اوپن ای آی:استفاده از AI برای کمک به پزشکان در تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر کودکانهوش مصنوعی به تشخ…
انتشار: 2026/07/01 15:46 UTC
اوپن ای آی:استفاده از AI برای کمک به پزشکان در تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر کودکانهوش مصنوعی به تشخیص ۱۸ کودک که بیماریهای نادر آنها پزشکان را سردرگم کرده بود، کمک کرد. محققان بیمارستان کودکان بوستون با استفاده از مدل o3 شرکت OpenAI، برای کودکان مبتلا به بیماریهای نادر 18 تشخیص شناسایی کردند.در مطالعهای در NEJM AI، متخصصان با یک مدل استدلال OpenAI،تعداد ۳۷۶مورد پیشتر حلنشده را بازتحلیل کردند و سرنخهایی برای ۱۸ تشخیص احتمالی به دست آوردند!حتی با وجود توالییابی ژنومی، بسیاری از افراد مبتلا به بیماریهای نادر هرگز تشخیص ژنتیکی روشنی دریافت نمیکنند. تقریباً نیمی از آنها پس از آزمایشهای گسترده و بررسی متخصصان همچنان بدون تشخیص میمانند. دادههای پزشکی آنها ممکن است سرنخهایی داشته باشد، اما یافتن آنها میتواند مستلزم غربال کردن هزاران تا میلیونها واریانت ژنتیکی احتمالی، پروندههای بالینی پراکنده و ادبیات علمیِ بهسرعت در حال تغییر باشد.با انباشته شدن روابط تازه ژن و بیماری، گزارشهای موردی و شواهد طبقهبندی، موارد حلنشده میتوانند دوباره قابل تفسیر شوند...@pharmamedicalll@pharmamedicalll
