در گذرِ روزهای طبابت؛ روایتهایی از تجربههای بالینی سندرم Triple A (سندرم Allgrove): وقتی سه علامت…
انتشار: 2026/07/04 16:52 UTC
در گذرِ روزهای طبابت؛ روایتهایی از تجربههای بالینی سندرم Triple A (سندرم Allgrove): وقتی سه علامت نادر کنار هم قرار میگیرند وقتی در دوران دستیاری درباره چنین بیماریهایی میخواندم یا در استافراند درباره آنها بحث میشد، تصور میکردم بهقدری نادر هستند…شرح بیمارپدر و مادری که نسبت فامیلی داشتند، نخستین فرزند خود را به دنیا آوردند. بهدلیل نگرانی از بیماریهای ژنتیکی، اصرار داشتند هنگام زایمان متخصص اطفال حضور داشته باشد، حتی اگر هزینه بیشتری پرداخت کنند.نوزاد در موعد مقرر متولد شد؛ پسر، با وزن مناسب و بدون هیچ مشکلی. معاینه کامل توسط متخصص اطفال طبیعی بود، به هیچ اقدام احیایی نیاز نداشت و هیچ ناهنجاری مادرزادی در معاینه دقیق مشاهده نشد. حتی بنا به درخواست خانواده، سونوگرافی نیز انجام شد که کاملاً طبیعی بود.همه از این میزان نگرانی خانواده تعجب کرده بودند، اما چون درخواست مؤدبانهای داشتند و هزینهها را نیز خودشان پرداخت میکردند، بررسیهای بیشتری انجام شد.نوزاد بدون بستری در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان مرخص شد.نخستین علامتدر ششماهگی، مادر متوجه نکته عجیبی شد: کودک هنگام گریه اشک نداشت.ابتدا تصور کرد شاید اشتباه میکند، اما مدتی بعد هر دو چشم کودک مرتب دچار التهاب میشدند. قطره و پماد چشمی موقتاً علائم را بهبود میداد، اما التهاب دوباره عود میکرد.چندین چشمپزشک او را معاینه کردند:یکی انسداد دوطرفه مجرای اشکی را مطرح کرد.دیگری این تشخیص را رد کرد.در نهایت یکی از اساتید چشم پزشکی گفت مجاری اشکی کاملاً طبیعی هستند، اما کودک دچار آلاکریما (Alacrima) یا عدم تولید اشک است و همین علت التهابهای مکرر چشم است.او قطرههای اشک مصنوعی تجویز کرد، اما در معاینه متوجه شد که مردمکهای دو چشم هماندازه نیستند (Unequal pupils). این یافته میتوانست نشانه بیماریهای خطرناکی مانند خونریزی مغزی، مننژیت یا فلج عصب سوم باشد.خوشبختانه تمام بررسیهای مغز طبیعی بودند.علامت دومرشد کودک طبیعی بود، اما از حدود یکسالگی اشتهایش کم شد، مرتب استفراغ میکرد، در بلع غذا مشکل داشت و هنگام غذا خوردن بیقراری میکرد.پزشکان متعدد تشخیص ریفلاکس معده به مری دادند و داروهای مختلفی مانند گاویسکون، دومپریدون و مهارکنندههای پمپ پروتون تجویز کردند، اما هیچ بهبودی حاصل نشد.در نهایت، فوقتخصص گوارش به آشالازی مری (Achalasia) مشکوک شد.اندوسکوپی تشخیص را تأیید کرد. علت بیماری، اختلال اعصاب مری است که باعث میشود اسفنکتر تحتانی مری شل نشود و غذا بهدرستی وارد معده نشود.گزینههای درمانی شامل:داروهای شلکننده اسفنکتر مانند مسدودکنندههای کانال کلسیمتزریق بوتاکساتساع با بالونیا جراحی میوتومی بود.با توجه به سن کودک، در آن زمان تصمیم گرفتند جراحی را تا رسیدن وزن به حدود ۱۵ کیلوگرم به تعویق بیندازند.


