شرح بیمار پدر و مادری که نسبت فامیلی داشتند، نخستین فرزند خود را به دنیا آوردند. بهدلیل نگرانی از…
انتشار: 2026/07/04 16:54 UTC
شرح بیمار پدر و مادری که نسبت فامیلی داشتند، نخستین فرزند خود را به دنیا آوردند. بهدلیل نگرانی از بیماریهای ژنتیکی، اصرار داشتند هنگام زایمان متخصص اطفال حضور داشته باشد، حتی اگر هزینه بیشتری پرداخت کنند. نوزاد در موعد مقرر متولد شد؛ پسر، با وزن مناسب و…علامت سومدر دو سالگی، کودک هنگام یک گاستروانتریت ساده دچار کاهش سطح هوشیاری شد.در بیمارستان مشخص شد:قند خون پایینهیپوناترمیهیپرکالمیاسیدوز متابولیکرزیدنت کشیک به بحران آدیسونی (Addisonian crisis) مشکوک شد.نمونههای لازم قبل از درمان گرفته شد و بلافاصله هیدروکورتیزون، مایعات و دکستروز تجویز شد.نتایج آزمایشها نشان داد:کورتیزول پایین وACTH بالافعالیت رنین پلاسما بالا (به نفع کمبود آلدوسترون)در مقابل، 17-هیدروکسی پروژسترون و آندروستندیون طبیعی بودند؛ بنابراین هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) رد شد.نکات تشخیصی:اگر کورتیزول صبحگاهی کمتر از ۳ میکروگرم بر دسیلیتر باشد، تشخیص نارسایی اولیه آدرنال بدون تست تحریک نیز قابل قبول است.اگر بیشتر از این مقدار باشد، باید تست تحریک با سیناکتن (Short Synacthen Test) انجام شود.عدم افزایش کورتیزول به بالای ۱۸ میکروگرم بر دسیلیتر یا افزایش کمتر از ۷ میکروگرم بر دسیلیتر پس از ۳۰ دقیقه، تشخیص را تأیید میکند.درمان با:هیدروکورتیزون با دوز ۱۰ میلیگرم به ازای هر متر مربع سطح بدن در روزفلودروکورتیزونآغاز شد و وضعیت کودک پایدار گردید.برای برآورد سطح بدن میتوان از فرمول تقریبی زیر استفاده کرد:BSA ≈ (4 × وزن + 7) ÷ (وزن + 30)بهطور تقریبی، در کودک ۳۰ کیلوگرمی، سطح بدن حدود ۱ متر مربع است.تشخیص نهاییدر استافراند، پس از ارائه کیس، یکی از رزیدنتها دستش را بالا برد و گفت:«آیا نمیتوان این بیماری را Triple A syndrome دانست؟»استاد گفت: «بلندتر صحبت کن، منظورت چیه؟»رزیدنت پاسخ داد:«استاد. این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به نام سندرم آلگروو (Allgrove syndrome) یا Triple A syndrome شناخته میشود. علت آن جهش در ژن AAAS (یا ALADIN) روی کروموزوم ۱۲ است. این ژن در انتقال پروتئینها از طریق منافذ هسته سلول (Nuclear Pore Complex) نقش دارد.ویژگیهای اصلی بیماری عبارتاند از:AlacrimaAchalasia Addison diseaseاستاد لبخندی زد و گفت:«آفرین... درست است؛ این همان Triple A syndrome است.»و آن رزیدنت (که من بودم) در دلش گفت:«بالاخره یک مورد واقعی از Triple A را دیدم.»این کیس نمونهای جالب از یک بیماری نادری بود که تشخیص آن تنها با کنار هم گذاشتن سه علامت ظاهراً نامرتبط کنار هم امکانپذیر میشد.خانم دکتر رزا مصطفایی (متخصص کودکان)


