⏺بچه ۲ ساله با Massive Splenomegalyعلت WBC بالا: وجود nRBC به جای لنفوسیتها در شمارش سلولیعلت پلاک…
انتشار: 2026/07/09 07:07 UTC
⏺بچه ۲ ساله با Massive Splenomegalyعلت WBC بالا: وجود nRBC به جای لنفوسیتها در شمارش سلولیعلت پلاکت بالا: وجود گلبولهای قرمز کوچک (Microcytes) که بهاشتباه بهجای پلاکت شمرده شدهاند.در اسمیر خون محیطی:وجود nRBCهایپرسگمنتهآنیزوسیتوز شدید❓چه چیزهایی ما را گمراه کرد و به سمت تالاسمی برد؟پلاکت نرمالسابقه خانوادگی تالاسمیکمخونی میکروسیتیک❓اما چه نکاتی باید بیشتر مورد توجه قرار میگرفت؟اسپلنومگالی Massive در تالاسمی معمولاً با کمخونی میکروسیتیک شدید همراه است.چند نکته مهم در مورد بیماری گوشه (Gaucher disease):🟣اولین بار توسط Gaucher حدود ۱۴۰ سال قبل در بیماری با اسپلنومگالی شدید بدون لوسمی گزارش شد.🟡تظاهرات نوع ۱ گوشه بسیار متنوع است.🔵در نوع ۱، درگیری سیستم عصبی وجود ندارد.🟢اولین تظاهر شایع نوع ۱، اسپلنومگالی شدید است.🟣نبود اسپلنومگالی، بیماری گوشه نوع ۱ را رد نمیکند.🟡اولین تغییرات CBC معمولاً ترومبوسیتوپنی است و لکوپنی از تظاهرات دیرتر محسوب میشود.🔵فریتین اغلب افزایش دارد.🟢و Erlenmeyer flask deformity در حدود ۵۰٪ موارد دیده میشود.گلد استاندارد تشخیص:Leukocyte β-Glucocerebrosidase enzyme assayو در صورت منفی بودن یا موارد خاص، بررسی ژنتیک انجام میشود.🟣ندیدن سلول گوشه در مغز استخوان (Bone marrow) بیماری را رد نمیکند.🟡معمولاً Hb کمتر از ۹ در گوشه انتظار نمیرود، مگر علت دیگری همراه باشد.🔵سلولهای Pseudo-Gaucher میتوانند در تالاسمی و CML دیده شوند.🟢درمان با ERT (Enzyme Replacement Therapy) باعث کاهش اسپلنومگالی و بهبود علائم میشود.🟣درگیری ریوی و قلبی شایع نیست، اما باید در بیماران مناسب غربالگری شود.🔵در نوع ۲، درگیری نورولوژیک تظاهر اصلی و زودرس است.🟢ساکاد (Saccadic eye movement abnormality) و استرابیسم در نوع ۲ شایعتر هستند.🟣در نوع ۳ ممکن است کلسیفیکاسیون دریچههای قلبی دیده شود.جمعبندی:به نظر میرسد تشخیص نهایی میتواند ترکیب بیماری گوشه + تالاسمی اینترمدیا باشد.نتیجه الکتروفورز هم به نفع تالاسمی است:HbF: 70٪HbA: 30٪🇨🇭 تست آنزیم گلوکوسربروزیداز برای بررسی بیماری گوشه به سوئیس ارسال شده است.در نهایت، احتمال این ترکیب وجود دارد؛ چرا که متأسفانه:سلول شبهگوشه (Pseudo-Gaucher cell) در تالاسمی دیده میشود.Erlenmeyer flask deformity نیز در تالاسمی میتواند وجود داشته باشد.با این حال، با توجه به شدت اسپلنومگالی، کفه ترازو فعلاً بیشتر به سمت Gaucher disease سنگینی میکند.تا آماده شدن جواب آنزیم، منتظر میمانیم.🚩🚩@TebeAtfal




