💢شناسایی واریانتهای ژنی جدید در بیماران مبتلا به استئوسارکومامطالعه محققان مؤسسه ملی سرطان (NCI) در یک مطالعه چند مرکزی، دیدگاه جدیدی را در مورد تغییرات ژنتیکی مرتبط با استئوسارکوما، شایع ترین تومور سرطانی استخوانی در کودکان و نوجوانان، ارائه می دهد. در این مطالعه  با استفاده از Whole-exome sequencing  یا توالی یابی هدفمند،  واریانتهای 238 ژن مستعد کننده‌ی سرطان در نمونه های DNA افراد مبتلا به استئوسارکوما و گروه کنترل بررسی شد. نتایج تحقیق نشان داد، 28 درصد از افراد مبتلا به استئوسارکوما دارای حداقل یک واریانت پاتوژن/ احتمالا پاتوژن می باشند. در مقابل  تنها 12 درصد افراد غیرسرطانی، ناقل واریانتهای این چنینی می باشند. این تحقیق نشان داد که واریانت ژن‌های CDKN2A,MEN1,VHL,POT1,APC,MSH2,ATRX علاوه بر TP53 به صورت جرم لاین در بیماری استئوسارکوما به توارث می‌رسد. محققین این پژوهش معتقدند در صورت حضور یک نوع واریانت ژنی مرتبط با استئوسارکوما در یک کودک، انجام تستهای ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی برای اعضای خانواده او ضروری است، زیرا ممکن است آنها نیز ناقل این نوع واریانت ژنی باشند که منجر به تشخیص زودهنگام شود.نتایج این پژوهش در ژورنال JAMA Oncology در 19 مارس 2020 به چاپ رسیده است.🔸با ما همراه باشید در👇👇👇@cancereducation🔹 لینک مقاله جهت مطالعه بیشترJAMA Oncol. 2020;6(5):724-734. doi:10.1001/jamaoncol.2020.0197https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2762589?resultClick=1