💢شناسایی واریانتهای ژنی جدید در بیماران مبتلا به استئوسارکومامطالعه محققان مؤسسه ملی سرطان (NCI)، د

💢شناسایی واریانتهای ژنی جدید در بیماران مبتلا به استئوسارکومامطالعه محققان مؤسسه ملی سرطان (NCI)، دیدگاه جدیدی را در مورد تغییرات ژنتیکی مرتبط با استئوسارکوما، شایع ترین تومور سرطانی استخوانی در کودکان و نوجوانان، ارائه می دهد. در این مطالعه  با استفاده از Whole-exome sequencing  یا توالی یابی هدفمند، واریانتهای 238 ژن مستعد کننده‌ی سرطان در نمونه های DNA افراد مبتلا به استئوسارکوما و گروه کنترل بررسی گردید. مجموعه‌ی مورد مطالعه در این پژوهش از 10 مرکز تحقیقاتی بین المللی جمع آوری شده بود، که تا به امروز بزرگترین مجموعه جمع آوری شده جهت ارزیابی ژنهای مستعد کننده سرطان در pediatric solid cancer می‌باشد. نتایج تحقیق نشان داد، 28 درصد از افراد مبتلا به استئوسارکوما دارای حداقل یک واریانت پاتوژن/ احتمالا پاتوژن می باشند. در مقابل  تنها 12 درصد افراد غیرسرطانی، ناقل واریانتهای این چنینی می باشند. Lisa Mirabelo و همکارانش ابراز داشتند، علاوه بر شناسایی وجود حداقل یک واریانت ژنی شناخته شده برای سرطان در افراد مبتلا به استئوسارکوما، واریانت ژنهای دیگری را که قبلا با این نوع سرطان درارتباط نبودند را نیز شناسایی نمودیم. این تحقیق نشان داد که واریانت ژن‌های CDKN2A,MEN1,VHL,POT1,APC,MSH2,ATRX علاوه بر TP53 به صورت ژرمینال در بیماری استئوسارکوما به توارث می‌رسد. محققین این پژوهش معتقدند در صورت حضور یک نوع واریانت ژنی مرتبط با استئوسارکوما در یک کودک، انجام تستهای ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی ممکن است برای اعضای خانواده او ضروری باشد، زیرا ممکن است آنها نیز ناقل این نوع واریانت ژنی باشند که در صورت، این امر منجر به تشخیص زودهنگام می‌گردد.نتایج این پژوهش در ژورنال JAMA Oncology در 19 مارس 2020 به چاپ رسیده است.🔸با ما همراه باشید در👇👇👇@cancereducation 🔹لینک خبر جهت مطالعه بیشتر JAMA Oncol. 2020;6(5):724-734. doi:10.1001/jamaoncol.2020.0197https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2762589?resultClick=1