🧬 از واریانت تا درمان؛ راهی تازه برای یافتن ژن‌های عامل بیماری👨‍🔬 پژوهش‌های ژنتیکی هزاران ناحیه ا

🧬 از واریانت تا درمان؛ راهی تازه برای یافتن ژن‌های عامل بیماری👨‍🔬 پژوهش‌های ژنتیکی هزاران ناحیه از DNA را با بیماری‌ها مرتبط کرده‌اند، اما یک پرسش همچنان باقی مانده است: کدام ژن واقعاً پشت این ارتباط قرار دارد؟پژوهشگران دانشگاه نانجینگ چین، به سرپرستی "Jing Zhang"، در مطالعه‌ای منتشرشده در مجله Nature، روشی تازه برای رمزگشایی این بخش پنهان از ژنتیک بیماری‌های پیچیده، ارائه کرده‌اند.🧬 پژوهشگران با تمرکز بر افزایش اسیداوریک خون، دو روش محاسباتی به نام‌های "LSS" و "GRPS" توسعه دادند.آن‌ها داده‌های مطالعات ژنومی گسترده را با اطلاعات تک‌سلولی کلیه ترکیب کردند تا به‌جای تمرکز بر تنها یک واریانت در هر ناحیه ژنومی، مجموعه واریانت‌هایی را بررسی کنند که ممکن است هم‌زمان در خطر بیماری نقش داشته باشند.این روش توانست در بیش از ۳۰درصد از نواحی ژنتیکی بررسی‌شده، ژن‌های کاندید عامل را شناسایی کند و در نهایت ژنی کمتر شناخته‌شده به نام "SLC17A4" را به‌عنوان یک هدف دارویی اثربخش معرفی کند.محققان سپس با فعال‌سازی اپی‌ژنتیکی این مسیر و آزمایش‌های سلولی، نشان دادند که افزایش فعالیت این ژن، می‌تواند بر انتقال اسیداوریک در سلول اثر بگذارد.✨ اهمیت این پژوهش:• تبدیل ارتباطات آماری GWAS به ژن‌ها و سازوکارهای واقعی بیماری• معرفی ژن SLC17A4، به‌عنوان یک هدف عالی برای توسعه درمان‌های جدید در افزایش اسیداوریک خون• ارائه روشی قابل استفاده برای یافتن اهداف دارویی در بیماری‌های پیچیده‌تر ﻿این پژوهش، نشان می‌دهد که میان یافتن یک واریانت مرتبط‌با‌بیماری و شناخت علت مولکولی آن، هنوز فاصله‌ای زیاد وجود دارد؛ فاصله‌ای که ابزارهای جدید ژنومیک و داده‌های تک‌سلولی می‌توانند به پر‌کردن آن کمک کنند.✍🏻 گردآورنده: آریا دهنوی📥 منبع: Nature📍Instagram | Linkedin | Support─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy