ژن‌درمانی بیماری شبکیهیک دختر ۱۱ ساله در بریتانیا (Catherine L'Estrange) نخستین بیمار این کشور شده ک

ژن‌درمانی بیماری شبکیهیک دختر ۱۱ ساله در بریتانیا (Catherine L'Estrange) نخستین بیمار این کشور شده که تحت ژن‌درمانی نوآورانه برای Bardet–Biedl syndrome (BBS) قرار گرفته است؛ اختلالی نادر که به‌دلیل جهش در یکی از حدود ۲۰ ژن مرتبط با عملکرد مژک‌های سلولی ایجاد می‌شود و معمولاً باعث مرگ تدریجی سلول‌های شبکیه و نابینایی در اوایل بزرگسالی می‌گردد. این ژن‌درمانی توسط شرکت MeiraGTx توسعه یافته و در بیمارستان St Helier انجام شده است.در این روش، جراحان ابتدا ویتره (jelly-like vitreous body) را از چشم خارج کرده و سپس کپی‌های سالم ژن را مستقیماً به شبکیه (retina) تزریق می‌کنند تا عملکرد سلول‌های حساس به نور حفظ شود. این پروسیجر تاکنون فقط روی یک فرد دیگر در جهان انجام شده و می‌تواند مسیر تازه‌ای برای درمان بیماری‌های ژنتیکی شبکیه ایجاد کند. با توجه به شیوع حدود ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ تولد در بریتانیا، این پیشرفت می‌تواند نقطه عطفی در درمان‌های مبتنی بر ژن برای بیماری‌های نادر باشد.تصویر: کاترین در کنار برادرش کوچکتر خود که درمان شده است.@IranianGeneticsSociety