🧬 شناسایی ALD در نوزاد با توالی‌یابی کامل ژنوم 🔬پژوهشگران با توالی‌یابی کل ژنوم، یک تغییر ژنتیکی م

🧬 شناسایی ALD در نوزاد با توالی‌یابی کامل ژنوم 🔬پژوهشگران با توالی‌یابی کل ژنوم، یک تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری نادر ALD را در یک نوزاد شناسایی کردند.🧠 این یافته باعث شد همان تغییر ژنتیکی در برادر ۴ ساله‌ی او نیز شناسایی شود؛ پیش از آنکه علائم بیماری ظاهر شوند.📌 این دستاورد اهمیت توالی‌یابی ژنوم در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی و امکان پایش و درمان به‌موقع را نشان می‌دهد.نویسنده: آرام افسریمنبع ━⊱🧬 انجمن ژنتیک ایران 🧬⊱━@IranianGeneticsSociety