🌐#سندرم_slos_یا #اسمیت_لمی_اوبیتزیک اختلال متابولیک می باشد که ناشی از جهش درژن آنزیم تولید کننده ک

🌐#سندرم_slos_یا #اسمیت_لمی_اوبیتزیک اختلال متابولیک می باشد که ناشی از جهش درژن آنزیم تولید کننده کلسترول می باشد که در این افراد کلسترول ساخته نمی شود و از آنجا که کلسترول نقش مهمی در ساختار سلولها دارد بنابراین باعث ایجاد ناهنجاری هایی در جنین می شود.این بیماری ارثی است و معمولا هم پدر و مادر ناقل ژن این بیماری می باشند.افراد مبتلا به این سندرم دچار رشد ضعیف و تاخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی می باشند و از جمله ناهنجاری های ظاهری که در این افراد می توان دید عبارتند از:🔸وجود انگشتان اضافی🔸انواع ناهنجاری های قلبی و کلیوی🔸شکاف کام🔸سر کوچک یا میکروسفالی🔸پره بین انگشتان🔸ناهنجاری های شنوایی و بینایی 🔴این افراد با مراقبت های پزشک و رژیم غذایی مناسب و حاوی مکملهای کلسترول می توانند عمر طبیعی داشته باشند که البته به علت عقب ماندگی ذهنی زندگی مستقل بعید است و کودکان مبتلا به موارد شدید چند ماه بعد تولد می میرند.در دوران جنینی همانطور که گفته شد با توجه به سونوگرافی،غربالگریها،آمینوسنتز میتوان این بیماری را تشخیص داد،البته باید توجه داشت که این سندرم جز موارد سقط قانونی نمی باشد مگر به علت ناهنجاری هایی که در سونوی آنومالی به وجود می آورد اجازه سقط قانونی داده شود. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi